期刊简介
1985年创刊，中华医学会主办。本刊是反映我国当代及与国外合作的，在内分泌代谢病学领域内临床与科研最新成果的高级学术刊物。在强调刊文的先进性、科学性与新颖性的同时，也十分重视临床的实用性和论文的可读性。本刊设指南与共识、述评、专论、论坛、临床研究、基础研究、综述、讲座、临诊应对、当年学术进展与动态、临床经验交流、新药研究、学术争鸣及国外期刊论文评论等栏目。本刊的读者对象主要为各级从事临床和基础内分泌代谢病学工作的医、教、研人员及研究生，以及内、外、儿、妇科以及神经、泌尿、老年、营养等相关科室的人员。
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首页>中华内分泌代谢杂志
- 杂志名称：中华内分泌代谢杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1000-6699
- 国内刊号：31-1282/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：92年12月获中华医学会华瑞杯优秀期刊三等奖期刊收录：CA 化学文摘(美), 维普收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版)
一个先证者以肾上腺皮质癌为首发的多发性内分泌腺瘤病1型家系报道
叶蕾；王薇茜；陶蓓；陈曦；赵红燕；王曙；洪洁；邓侠兴；王卫庆；宁光
关键词：库欣综合征, 肾上腺皮质癌, 多发性内分泌腺瘤病1型, MEN1基因突变
摘要：___本文报道了1个先证者以肾上腺皮质癌为首发的多发性内分泌腺瘤病1型( MEN1)家系。先证者以血压升高伴双下肢乏力就诊,进一步检查提示肾上腺皮质癌,库欣综合征可能。疾病诊断过程中发现血钙升高,病因确定为原发性甲状旁腺功能亢进。 MEN1基因检测提示400_401insC插入突变,患者由此确诊为MEN1。进一步家系调查发现6例MEN1患者,其中3例已出现2个及2个以上MEN1肿瘤,1例高甲状旁腺激素血症,2例尚未发病。先证者因为恶性肿瘤多发转移、恶病质于诊断后7个月死亡。3例临床MEN1患者手术干预后恢复良好,其中包括1例肾上腺皮质癌。
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