期刊简介
1985年创刊，中华医学会主办。本刊是反映我国当代及与国外合作的，在内分泌代谢病学领域内临床与科研最新成果的高级学术刊物。在强调刊文的先进性、科学性与新颖性的同时，也十分重视临床的实用性和论文的可读性。本刊设指南与共识、述评、专论、论坛、临床研究、基础研究、综述、讲座、临诊应对、当年学术进展与动态、临床经验交流、新药研究、学术争鸣及国外期刊论文评论等栏目。本刊的读者对象主要为各级从事临床和基础内分泌代谢病学工作的医、教、研人员及研究生，以及内、外、儿、妇科以及神经、泌尿、老年、营养等相关科室的人员。
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首页>中华内分泌代谢杂志
- 杂志名称：中华内分泌代谢杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1000-6699
- 国内刊号：31-1282/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：92年12月获中华医学会华瑞杯优秀期刊三等奖期刊收录：CA 化学文摘(美), 维普收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版)
TSHR内含子1区段与4 p14区段单核苷酸多态性及基因交互作用与Graves病相关性研究
吴静；孙卫华；张晓梅；赵文娣；葛绾宇；赵双霞；时照明；胡小磊
关键词：毒性弥漫性甲状腺肿, 促甲状腺素受体基因内含子1, 4p14, 多态性, 单核苷酸
摘要：目的：探讨中国安徽蚌埠地区汉族人群促甲状腺素受体( TSHR)基因内含子1区段各单核苷酸多态性(SNP)位点(rs12101261、rs4903964、rs179247、rs2284722、rs17111394和rs2300525)、4p14区段SNP位点rs6832151与 Graves 病的关系以及 TSHR 内含子1区段各 SNP 位点与4p14区段 SNP 位点rs6832151之间基因-基因交互作用。方法用TaqMan探针技术,在Fluidigm EP1平台上对611例Graves病患者和555名健康对照者的TSHR内含子1区段SNP位点、rs6832151位点进行等位基因分型、相关性分析、连锁分析、单体型分析及交互作用分析。结果 TSHR 基因内含子1区域的5个位点( rs12101261、rs4903964、rs179247、rs2284722、rs17111394)和4p14位点rs6832151与蚌埠地区汉族人群Graves病发病相关(均P<0.05)。单体型分析显示,TSHR内含子1区段的rs179247、rs2284722、rs12101261、rs4903964四个SNP位点组成的AGTA、GGCG、AATA单体型及rs2300525、rs17111394组成的CC单体型频率分布在2组之间差异有统计学意义(均P<0.01)。 TSHR基因rs179247与rs12101261之间存在交互作用(P=0.001)；rs179247(TSHR基因)、rs4903964(TSHR 基因)、rs6832151(4p14基因)三者之间存在交互作用(P=0.001)。结论 TSHR内含子1区段基因多态性及单体型、4p14区段基因多态性与蚌埠地区汉族人群Graves病相关。 TSHR、4p14两基因的单核苷酸多态性存在交互作用,这种作用使得Graves病的发病风险发生改变。
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