期刊简介
1985年创刊，中华医学会主办。本刊是反映我国当代及与国外合作的，在内分泌代谢病学领域内临床与科研最新成果的高级学术刊物。在强调刊文的先进性、科学性与新颖性的同时，也十分重视临床的实用性和论文的可读性。本刊设指南与共识、述评、专论、论坛、临床研究、基础研究、综述、讲座、临诊应对、当年学术进展与动态、临床经验交流、新药研究、学术争鸣及国外期刊论文评论等栏目。本刊的读者对象主要为各级从事临床和基础内分泌代谢病学工作的医、教、研人员及研究生，以及内、外、儿、妇科以及神经、泌尿、老年、营养等相关科室的人员。
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首页>中华内分泌代谢杂志
- 杂志名称：中华内分泌代谢杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1000-6699
- 国内刊号：31-1282/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：92年12月获中华医学会华瑞杯优秀期刊三等奖期刊收录：CA 化学文摘(美), 维普收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版)
极长链酰基辅酶 A脱氢酶缺乏症一例临床及基因检测结果分析
张英娴；崔岩；陈永兴；卫海燕
关键词：极长链酰基辅酶A脱氢酶, 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症, 肌疾病, 串联质谱, 基因诊断
摘要：对郑州市儿童医院内分泌遗传代谢科诊断的1例极长链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症( VLCADD)患儿的临床特点进行分析,并采取外周血应用PCR扩增及直接测序技术对患儿及其父母、妹妹的极长链酰基辅酶A脱氢酶( VLCAD)基因20个外显子全部编码区及前后10 bp的剪切区分别进行PCR扩增并Sanger测序。结果显示,患儿急性起病,临床表现为反复呕吐、精神差、肝功能、心肌酶激酶异常增高,1岁时曾因为肝损伤被诊断为“Reye综合征”。基因检测结果提示,患者E14 c.1349G>A,p. R450H(杂合)；E15 c.1532G>A,p. R511Q(杂合)；父亲：E15：c.1532G>A,p.511Q(杂合)；母亲：E14：c.1349G>A, p. R450H(杂合)；妹妹：E14 c.1349G>A,p. R450H(杂合)；患者的致病基因来源于母亲,其妹妹则为携带者。
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