期刊简介
1985年创刊，中华医学会主办。本刊是反映我国当代及与国外合作的，在内分泌代谢病学领域内临床与科研最新成果的高级学术刊物。在强调刊文的先进性、科学性与新颖性的同时，也十分重视临床的实用性和论文的可读性。本刊设指南与共识、述评、专论、论坛、临床研究、基础研究、综述、讲座、临诊应对、当年学术进展与动态、临床经验交流、新药研究、学术争鸣及国外期刊论文评论等栏目。本刊的读者对象主要为各级从事临床和基础内分泌代谢病学工作的医、教、研人员及研究生，以及内、外、儿、妇科以及神经、泌尿、老年、营养等相关科室的人员。
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首页>中华内分泌代谢杂志
- 杂志名称：中华内分泌代谢杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1000-6699
- 国内刊号：31-1282/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：92年12月获中华医学会华瑞杯优秀期刊三等奖期刊收录：CA 化学文摘(美), 维普收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版)
2例3β-羟类固醇脱氢酶缺陷症的临床特点及分子遗传学研究
刘彦玲；孙首悦；秦雪艳；叶蕾；赵萸；王德芬；王伟；李小英
关键词：3β-羟类固醇脱氢酶缺陷症, 先天性肾上腺皮质增生症, 男性假两性畸形, HSD3B2基因
摘要：目的：分析2例3β-羟类固醇脱氢酶（3β-HSD）缺陷症患者的临床资料，从分子遗传学水平探讨其病因及发病机制。方法详细收集2例3β-HSD缺陷症患者临床资料，并提取其外周血白细胞基因组DNA，应用PCR技术扩增HSD3B2基因。 PCR产物纯化后直接测序。结果患者1，5岁，按女孩儿抚养。染色体核型46，XY，全身色素沉着，幼女外阴，阴蒂肥大，双侧隐睾；患者2，11岁，1岁时测得染色体核型46，XY，改为按男孩儿抚养。全身色素沉着，小阴茎，尿道下裂修补术后。2例患者血促肾上腺皮质激素（ACTH）水平升高，血皮质醇（F）水平下降。基因筛查显示2例患者携带HSD3B2基因纯合错义突变，分别为第155位氨基酸由脯氨酸变为亮氨酸（p．P155L），第82位氨基酸由丙氨酸变为苏氨酸（p．A82T），均为国内首次报道。结论46，XY的3β-HSD缺陷症患者主要表现为男性假两性畸形及肾上腺皮质功能不足，其明确诊断应依赖于类固醇激素检测及HSD3 B2基因筛查。
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