期刊简介
1985年创刊，中华医学会主办。本刊是反映我国当代及与国外合作的，在内分泌代谢病学领域内临床与科研最新成果的高级学术刊物。在强调刊文的先进性、科学性与新颖性的同时，也十分重视临床的实用性和论文的可读性。本刊设指南与共识、述评、专论、论坛、临床研究、基础研究、综述、讲座、临诊应对、当年学术进展与动态、临床经验交流、新药研究、学术争鸣及国外期刊论文评论等栏目。本刊的读者对象主要为各级从事临床和基础内分泌代谢病学工作的医、教、研人员及研究生，以及内、外、儿、妇科以及神经、泌尿、老年、营养等相关科室的人员。
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首页>中华内分泌代谢杂志
- 杂志名称：中华内分泌代谢杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1000-6699
- 国内刊号：31-1282/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：92年12月获中华医学会华瑞杯优秀期刊三等奖期刊收录：CA 化学文摘(美), 维普收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版)
一例TRβ基因P453 T突变所致的甲状腺激素抵抗综合征合并垂体TSH微腺瘤的病例报告
滕晓春；金婷；王冉冉；单忠艳；滕卫平
关键词：甲状腺激素抵抗, 甲状腺激素受体β, 基因突变, 垂体促甲状腺素瘤
摘要：对1例血清FT3、FT4及促甲状腺素( TSH)均升高的12岁女孩进行临床及实验室研究。基因测序结果显示该患者甲状腺激素受体( thyroid hormone receptor,TR)β第10号外显子的第453位密码子从CCT突变为ACT,致编码的蛋白质由脯氨酸变为苏氨酸(P453T)。垂体MRI发现垂体微腺瘤,经蝶窦腺瘤切除后,病理结果显示腺瘤组织呈TSH-β、ACTH、生长激素、催乳素及绒毛膜促性腺激素( HCG)-α亚单位阳性。这是国际上首次报道的甲状腺激素抵抗综合征合并垂体促甲状腺素微腺瘤的病例。
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