期刊简介
1985年创刊，中华医学会主办。本刊是反映我国当代及与国外合作的，在内分泌代谢病学领域内临床与科研最新成果的高级学术刊物。在强调刊文的先进性、科学性与新颖性的同时，也十分重视临床的实用性和论文的可读性。本刊设指南与共识、述评、专论、论坛、临床研究、基础研究、综述、讲座、临诊应对、当年学术进展与动态、临床经验交流、新药研究、学术争鸣及国外期刊论文评论等栏目。本刊的读者对象主要为各级从事临床和基础内分泌代谢病学工作的医、教、研人员及研究生，以及内、外、儿、妇科以及神经、泌尿、老年、营养等相关科室的人员。
往期目录
-
2000
-
2001
-
2002
-
2003
-
2004
-
2005
-
2006
-
2007
-
2008
-
2009
-
2010
-
2011
-
2012
-
2013
-
2014
-
2015
-
2016
-
2017
-
2018
-
2019
首页>中华内分泌代谢杂志
- 杂志名称：中华内分泌代谢杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1000-6699
- 国内刊号：31-1282/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：92年12月获中华医学会华瑞杯优秀期刊三等奖期刊收录：CA 化学文摘(美), 维普收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版)
DUOX2基因突变引起的先天性甲状腺功能减退症一例
柴建；柴守栋；葛银林；刘世国；阎胜利
关键词：基因突变, 先天性, 替代治疗, 甲状腺功能减退症, 左旋甲状腺素, 患儿, 甲状腺肿大, 甲状腺扫描, 召回复查, 显示, 出生体重, 生化结果, 初始剂量, 发育正常, 永久性, 血清学, 新生儿, 剖宫产, 智力, 诊断
摘要：患儿男性,于39周时入院经剖宫产出生,出生体重为4000 g。出生第7天新生儿筛查结果显示为高水平的 TSH (132μIU/ml)。出生第21天时召回复查,体重4800 g,身长55 cm,生化结果为：TSH 82.59μIU/ml/, FT48.75 pmol/L, FT34.43 pmol/L。根据以上结果诊断为先天性甲状腺功能减退症( congenital hypothyroidism, CH),遂给予左旋甲状腺素( LT4)替代治疗,初始剂量为9.4μg·kg-1·d-1,剂量随TSH、FT4和FT3的血清学水平进行调整。由于该患儿3岁时,停止LT4替代治疗8周后TSH水平再次升高,因此确诊为永久性CH。同时,进行99 mTc甲状腺扫描显示甲状腺肿大。目前该患儿8岁,智力发育正常,予LT41.7μg·kg-1·d-1进行持续性替代治疗。
友情链接