期刊简介

  1985年创刊,中华医学会主办。本刊是反映我国当代及与国外合作的,在内分泌代谢病学领域内临床与科研最新成果的高级学术刊物。在强调刊文的先进性、科学性与新颖性的同时,也十分重视临床的实用性和论文的可读性。本刊设指南与共识、述评、专论、论坛、临床研究、基础研究、综述、讲座、临诊应对、当年学术进展与动态、临床经验交流、新药研究、学术争鸣及国外期刊论文评论等栏目。本刊的读者对象主要为各级从事临床和基础内分泌代谢病学工作的医、教、研人员及研究生,以及内、外、儿、妇科以及神经、泌尿、老年、营养等相关科室的人员。


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  • 杂志名称:中华内分泌代谢杂志
  • 主管单位:中国科学技术协会
  • 主办单位:中华医学会
  • 国际刊号:1000-6699
  • 国内刊号:31-1282/R
  • 出版周期:月刊
期刊荣誉:92年12月获中华医学会华瑞杯优秀期刊三等奖期刊收录:CA 化学文摘(美), 维普收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版)
中华内分泌代谢杂志2016年第01期

一个假性软骨发育不良家系临床及软骨低聚物基质蛋白基因突变分析

郑瑞芝;周炳喜;王剑;汪艳芳;赵志刚;马跃华;刘宏霞;虎子颍;张俐

关键词:假性软骨发育不良, 软骨低聚物基质蛋白, 基因突变
摘要:目的:对一家系三代2例假性软骨发育不良( PSACH)患者及其家系成员进行软骨低聚物基质蛋白( COMP)基因突变分析,以明确基因型与临床表型的关系。方法收集先证者及其家系成员临床资料及外周全血标本,采用PCR-DNA直接测序技术对患者及其家系成员及50个无血缘关系的个体进行COMP基因19个外显子及侧翼序列突变分析。结果先证者为女孩,6岁,具有短肢侏儒、步态蹒跚、双膝内翻畸形、长骨干骺端增宽等临床及影像学表现;先证者父亲,33岁,临床表现与患者类似,具有短肢侏儒、双膝内翻畸形,10岁时曾行双下肢矫正手术。序列分析显示,家系中先证者及其父亲均存在COMP基因外显子13上c.14171419delGAC缺失突变,余家系成员及50个对照均无异常。结论 COMP基因c.14171419GAC缺失突变可能导致了此PSACH家系的临床表现。