期刊简介
1985年创刊，中华医学会主办。本刊是反映我国当代及与国外合作的，在内分泌代谢病学领域内临床与科研最新成果的高级学术刊物。在强调刊文的先进性、科学性与新颖性的同时，也十分重视临床的实用性和论文的可读性。本刊设指南与共识、述评、专论、论坛、临床研究、基础研究、综述、讲座、临诊应对、当年学术进展与动态、临床经验交流、新药研究、学术争鸣及国外期刊论文评论等栏目。本刊的读者对象主要为各级从事临床和基础内分泌代谢病学工作的医、教、研人员及研究生，以及内、外、儿、妇科以及神经、泌尿、老年、营养等相关科室的人员。
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首页>中华内分泌代谢杂志
- 杂志名称：中华内分泌代谢杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1000-6699
- 国内刊号：31-1282/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：92年12月获中华医学会华瑞杯优秀期刊三等奖期刊收录：CA 化学文摘(美), 维普收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版)
母系遗传伴耳聋糖尿病患者线粒体DNA 3243 A>G突变与临床特点之间的关系
周美岑；闵锐；纪建军；张饰；童安莉；许建萍；李曾一；张化冰；李玉秀
关键词：线粒体糖尿病, 线粒体DNA 3243突变异质性, 临床特点
摘要：目的：对线粒体家系临床特点及基因突变结果进行分析总结,以提高临床对线粒体糖尿病的认识和诊治。方法对北京协和医院2007年至2014年12月间收治的线粒体DNA 3243位点A>G突变导致线粒体糖尿病的6个家系共16例患者的临床特点进行分析总结,通过外周血DNA直接测序( Sanger法)对线粒体DNA 3243位点A>G突变进行鉴定,突变程度用G峰值高度比A峰值高度( G/A)表示。结果早发糖尿病[起病年龄(35.0±14.6)岁]伴耳聋、体型正常或偏瘦、母系遗传倾向者可提示存在线粒体糖尿病。不同发病年龄层间线粒体DNA 3243位点A>G突变G/A峰值比存在显著性差异[≤25岁(61.6±20.17)%；25~45岁(16.59±8.64)%；>45岁(6.37±0.59)%,P<0.01],且突变G/A峰值比与发病年龄呈显著负相关(r=-0.785,P=0.001)。结论早发糖尿病患者伴耳聋、体重指数正常或较低、有母系遗传倾向可强烈提示线粒体糖尿病的存在。线粒体DNA 3243位点A>G突变G/A峰值比一定程度上可对存在突变者线粒体糖尿病起病年龄及严重程度进行简单预测。
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