期刊简介
1985年创刊，中华医学会主办。本刊是反映我国当代及与国外合作的，在内分泌代谢病学领域内临床与科研最新成果的高级学术刊物。在强调刊文的先进性、科学性与新颖性的同时，也十分重视临床的实用性和论文的可读性。本刊设指南与共识、述评、专论、论坛、临床研究、基础研究、综述、讲座、临诊应对、当年学术进展与动态、临床经验交流、新药研究、学术争鸣及国外期刊论文评论等栏目。本刊的读者对象主要为各级从事临床和基础内分泌代谢病学工作的医、教、研人员及研究生，以及内、外、儿、妇科以及神经、泌尿、老年、营养等相关科室的人员。
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首页>中华内分泌代谢杂志
- 杂志名称：中华内分泌代谢杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1000-6699
- 国内刊号：31-1282/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：92年12月获中华医学会华瑞杯优秀期刊三等奖期刊收录：CA 化学文摘(美), 维普收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版)
戊二酸血症Ⅰ型患儿62例临床表现及质谱检测结果分析
鄂慧姝；韩连书；叶军；邱文娟；张惠文；梁黎黎；季文君；徐烽；陈婷；顾学范
关键词：戊二酸血症Ⅰ型, 戊二酰肉碱, 戊二酸, 串联质谱, 气相色谱质谱
摘要：目的 对戊二酸血症Ⅰ型(glutaric acidemia typeⅠ,GA-Ⅰ)患儿临床表现及质谱检测结果进行分析,探讨质谱检测技术对GA-Ⅰ的诊断价值,有助于提高临床医生对该病的认识.方法 回顾性分析2007年12月至2016年4月确诊的62例患儿临床资料,另设62名健康儿童为对照组.串联质谱检测血游离肉碱(C0)、戊二酰肉碱(C5DC)、辛酰肉碱(C8)水平及C5DC/C8值,气相色谱质谱检测尿戊二酸、甲羟戊酸内酯水平.46例患儿行基因突变检测.结果 确诊GA-Ⅰ患儿62例,其中男童36例,女童26例,首诊年龄中位数1.2岁,主要表现为头大畸形、运动障碍、抽搐等.患儿血C0、C8、C5DC、C5DC/C8、尿戊二酸、甲羟戊酸内酯水平中位数分别为20.00μmol/L、0.04μmol/L、0.90μmol/L、24.25、936.30 mmol/mol肌酐和141.5 mmol/mol肌酐,除血C0、C8外均显著高于对照组(均P<0.01).头颅核磁共振(MRI)检查34例,主要表现为脑白质病变、额颞部脑外间隙及外侧裂池异常增宽等.结论 头大畸形、运动障碍、智力落后或倒退、反复抽搐、头颅MRI特征性异常改变是GA-Ⅰ 的主要临床表现;尿戊二酸及血C5DC、C5DC/C8增高对诊断GA-Ⅰ具有特异性,诊断GA-Ⅰ需将两种检测方法结合以减少漏诊及误诊.尿戊二酸及血C5DC/C8轻度增高者需反复送检或基因检测确诊.
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