期刊简介
1985年创刊，中华医学会主办。本刊是反映我国当代及与国外合作的，在内分泌代谢病学领域内临床与科研最新成果的高级学术刊物。在强调刊文的先进性、科学性与新颖性的同时，也十分重视临床的实用性和论文的可读性。本刊设指南与共识、述评、专论、论坛、临床研究、基础研究、综述、讲座、临诊应对、当年学术进展与动态、临床经验交流、新药研究、学术争鸣及国外期刊论文评论等栏目。本刊的读者对象主要为各级从事临床和基础内分泌代谢病学工作的医、教、研人员及研究生，以及内、外、儿、妇科以及神经、泌尿、老年、营养等相关科室的人员。
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首页>中华内分泌代谢杂志
- 杂志名称：中华内分泌代谢杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1000-6699
- 国内刊号：31-1282/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：92年12月获中华医学会华瑞杯优秀期刊三等奖期刊收录：CA 化学文摘(美), 维普收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版)
从胚胎发育说起——垂体柄中断综合征的基因研究进展
苏星；王成芷；王安平；赵坤；吴韬光；孙屹；孙杰；常正尧；郭清华；母义明
关键词：垂体柄中断综合征, 胚胎发育, 基因致病因素, 全基因组外显子测序
摘要：垂体柄中断综合征(pituitary stalk interruption syndrome,PSIS)是近些年来内分泌领域较新发现的一种罕见病,主要临床特点是垂体发育异常,如垂体柄缺失或纤细、后叶异位和垂体前叶发育不同,以及由于下丘脑分泌的一系列促激素释放激素无法发挥应有的生理学作用而引发不同程度的垂体前叶功能异常.本文立足于从基因角度入手,概述其在胚胎发育过程中的影响,并简要介绍全基因组外显子测序技术目前针对该疾病的研究现状.
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