期刊简介
1985年创刊，中华医学会主办。本刊是反映我国当代及与国外合作的，在内分泌代谢病学领域内临床与科研最新成果的高级学术刊物。在强调刊文的先进性、科学性与新颖性的同时，也十分重视临床的实用性和论文的可读性。本刊设指南与共识、述评、专论、论坛、临床研究、基础研究、综述、讲座、临诊应对、当年学术进展与动态、临床经验交流、新药研究、学术争鸣及国外期刊论文评论等栏目。本刊的读者对象主要为各级从事临床和基础内分泌代谢病学工作的医、教、研人员及研究生，以及内、外、儿、妇科以及神经、泌尿、老年、营养等相关科室的人员。
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首页>中华内分泌代谢杂志
- 杂志名称：中华内分泌代谢杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1000-6699
- 国内刊号：31-1282/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：92年12月获中华医学会华瑞杯优秀期刊三等奖期刊收录：CA 化学文摘(美), 维普收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版)
脂蛋白脂酶基因突变(C310R/E396V)导致高三酰甘油血症的家系研究
伦语；孙晓方；王萍；迟静薇；侯旭；王颜刚
关键词：脂蛋白脂酶, 高三酰甘油血症, 急性胰腺炎
摘要：目的 本课题拟在细胞水平上对我们新发现的两个脂蛋白酯酶(lipoprotein lipase,LPL)基因突变p.C310R(c.T928C)和p.E396V(c.A1187T)进行分子机制研究,有助于构建我国家族性高三酰甘油血症患者的LPL基因突变型与表型关系谱,为高危人群提供精准早期诊断,同时为基因靶向治疗药物开发提供依据.方法 提取先证者全体家族成员的外周血DNA,利用全外显子测序技术确定LPL突变位点,然后通过一代测序进行验证.细胞实验构建携带该突变基因位点的慢病毒表达载体,转染COS-1细胞,通过ELISA和酶荧光法分别检测细胞上清和裂解液内LPL的浓度和活性.通过RT-PCR检测该突变对于基因转录水平影响.结果 全外显子测序结果显示先证者的LPL基因6号外显子有一个新的c.T928C杂合子突变(p.C310R),而其侄女则携带两个复合杂合子突变,其中一个突变位点与先证者相同,另一个突变位点位于8号外显子c.A1187T的突变(p.E396V).细胞实验结果表明这两种突变均可以造成分泌出胞外的LPL活性下降,浓度减低(P<0.05).进一步的研究发现,C310R突变可以影响LPL基因转录后修饰,而E396V突变则影响LPL在细胞内转运.结论 这两个位点的突变均为致病性基因突变,其终通过减少分泌的LPL浓度和活性,影响体内三酰甘油的正常代谢.
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