期刊简介
1985年创刊，中华医学会主办。本刊是反映我国当代及与国外合作的，在内分泌代谢病学领域内临床与科研最新成果的高级学术刊物。在强调刊文的先进性、科学性与新颖性的同时，也十分重视临床的实用性和论文的可读性。本刊设指南与共识、述评、专论、论坛、临床研究、基础研究、综述、讲座、临诊应对、当年学术进展与动态、临床经验交流、新药研究、学术争鸣及国外期刊论文评论等栏目。本刊的读者对象主要为各级从事临床和基础内分泌代谢病学工作的医、教、研人员及研究生，以及内、外、儿、妇科以及神经、泌尿、老年、营养等相关科室的人员。
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首页>中华内分泌代谢杂志
- 杂志名称：中华内分泌代谢杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1000-6699
- 国内刊号：31-1282/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：92年12月获中华医学会华瑞杯优秀期刊三等奖期刊收录：CA 化学文摘(美), 维普收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版)
6例骨纤维异常增殖症的基因诊断
左跃；张克勤
关键词：骨纤维异常增殖症, 基因诊断
摘要：探讨骨纤维异常增殖症患者骨髓和外周血中的致病基因GNAS1的突变情况.收集6例骨纤维异常增殖症患者的非病灶处骨髓和外周血标本,使用下一代测序技术和常规直接测序技术分别检测GNAS1基因是否存在热点突变.下一代测序技术检测到了2例(33.3%)患者骨髓和外周血中存在GNAS1基因热点突变,突变类型分别是p.R201H(CGT>CAT)和p.R201C(CGT>TGT);而常规直接测序技术只检测到其中1例(16.7%)患者骨髓和外周血中的GNAS1基因p.R201H(CGT>CAT)突变.基因诊断可能有助于骨纤维异常增殖症的诊断,但使用目前的下一代测序技术或常规直接测序技术在非病灶区取材如骨髓或外周血做基因诊断的价值低.
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