期刊简介
1985年创刊，中华医学会主办。本刊是反映我国当代及与国外合作的，在内分泌代谢病学领域内临床与科研最新成果的高级学术刊物。在强调刊文的先进性、科学性与新颖性的同时，也十分重视临床的实用性和论文的可读性。本刊设指南与共识、述评、专论、论坛、临床研究、基础研究、综述、讲座、临诊应对、当年学术进展与动态、临床经验交流、新药研究、学术争鸣及国外期刊论文评论等栏目。本刊的读者对象主要为各级从事临床和基础内分泌代谢病学工作的医、教、研人员及研究生，以及内、外、儿、妇科以及神经、泌尿、老年、营养等相关科室的人员。
往期目录
-
2000
-
2001
-
2002
-
2003
-
2004
-
2005
-
2006
-
2007
-
2008
-
2009
-
2010
-
2011
-
2012
-
2013
-
2014
-
2015
-
2016
-
2017
-
2018
-
2019
首页>中华内分泌代谢杂志
- 杂志名称：中华内分泌代谢杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1000-6699
- 国内刊号：31-1282/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：92年12月获中华医学会华瑞杯优秀期刊三等奖期刊收录：CA 化学文摘(美), 维普收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版)
四例骨斑点症临床特点分析和LEMD3基因突变检测
李默茹；高飞；魏占英；胡伟伟；章振林
关键词：骨斑点症, 基因突变, LEMD3基因
摘要：目的 分析4例骨斑点症患者的临床特点并检测LEMD3(LAP2-emerin-MAN1 domain-containing protein 3)基因突变.方法 收集诊断为骨斑点症患者的临床资料,并提取外周血基因组DNA,进行LEMD3基因突变检测.结果 4例患者分别为44岁男性、42岁女性、26岁男性、21岁女性,均来自非近亲婚配家庭,体检发现X线摄片异常或关节疼痛就诊.骨转换生化指标均未见异常.X线检查表现为骨内多发边缘清晰、密度均匀的小圆形或卵圆形的钙化点,大小不一.LEMD3基因突变检测结果显示,1例患者在1号外显子上发生一个杂合缺失突变(缺失1个碱基G),即c.595delG(NM_014319.4),导致p.Ala199ProfsX46,其父亲和母亲无该突变,其他3例患者均未发现LEMD3基因突变.结论 发现导致骨斑点症发病的LEMD3基因新突变,提示中国人与西方人群有相似的发病分子基础.
友情链接