期刊简介
1985年创刊，中华医学会主办。本刊是反映我国当代及与国外合作的，在内分泌代谢病学领域内临床与科研最新成果的高级学术刊物。在强调刊文的先进性、科学性与新颖性的同时，也十分重视临床的实用性和论文的可读性。本刊设指南与共识、述评、专论、论坛、临床研究、基础研究、综述、讲座、临诊应对、当年学术进展与动态、临床经验交流、新药研究、学术争鸣及国外期刊论文评论等栏目。本刊的读者对象主要为各级从事临床和基础内分泌代谢病学工作的医、教、研人员及研究生，以及内、外、儿、妇科以及神经、泌尿、老年、营养等相关科室的人员。
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首页>中华内分泌代谢杂志
- 杂志名称：中华内分泌代谢杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1000-6699
- 国内刊号：31-1282/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：92年12月获中华医学会华瑞杯优秀期刊三等奖期刊收录：CA 化学文摘(美), 维普收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版)
骨质疏松症及相关表型的基因组遗传变异研究
朱晓薇；赵翩翩；郑厚峰
关键词：骨质疏松症, 易感基因, 骨密度, 全基因组关联分析, 多态性, 单核苷酸, 遗传变异
摘要：骨质疏松症是一种由遗传和环境共同作用导致的常见骨骼系统疾病,其特征是骨密度下降和骨微结构损伤,由其所导致的骨折及其他并发症严重影响人类的生活质量和寿命.虽然连锁分析和候选基因关联研究也发现了一些骨质疏松症易感基因,但全基因组关联分析和二代测序研究是发现疾病易感基因更加有效的方法.至今为止,25个全基因组研究发现了76个骨质疏松相关表型的易感基因和位点.本文旨在更新该领域的研究进展,并进行总结和反思,思考今后的研究趋势和应用方向.
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