期刊简介
1985年创刊，中华医学会主办。本刊是反映我国当代及与国外合作的，在内分泌代谢病学领域内临床与科研最新成果的高级学术刊物。在强调刊文的先进性、科学性与新颖性的同时，也十分重视临床的实用性和论文的可读性。本刊设指南与共识、述评、专论、论坛、临床研究、基础研究、综述、讲座、临诊应对、当年学术进展与动态、临床经验交流、新药研究、学术争鸣及国外期刊论文评论等栏目。本刊的读者对象主要为各级从事临床和基础内分泌代谢病学工作的医、教、研人员及研究生，以及内、外、儿、妇科以及神经、泌尿、老年、营养等相关科室的人员。
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首页>中华内分泌代谢杂志
- 杂志名称：中华内分泌代谢杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1000-6699
- 国内刊号：31-1282/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：92年12月获中华医学会华瑞杯优秀期刊三等奖期刊收录：CA 化学文摘(美), 维普收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版)
一例血清PCSK9水平显著升高的家族性高胆固醇血症患儿的诊治和随访报道
黄爱洁；龚颖芸；周莹；杨盼盼；马祎喆；付真真；顾经宇；周红文
关键词：
摘要：家族性高胆固醇血症(Familial hypercholesterolemia, FH)是一种常染色体显性遗传病,临床上主要表现为高胆固醇血症尤其以低密度脂蛋白胆固醇(low density lipoprotein-cholesterol, LDL-C)升高为主、特征性黄色瘤、角膜弓以及早发的冠心病.FH是儿童期常见的遗传性高脂血症,目前已知的致病基因主要是低密度脂蛋白受体(low density lipoprtein receptor, LDLR)、载脂蛋白B(apolipoprotein B, apoB)、前蛋白转化酶枯草溶菌素9(Proprotein convertase subtilisin/kexin type 9, PCSK9)及低密度脂蛋白受体衔接蛋白1(low density lipoprtein receptor adapter protein 1, LDLRAP1).本文就本院诊治并随访的1例家族性高胆固醇血症患儿进行临床资料回顾分析,并对检测的PCSK9水平进行探讨,报告如下.
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