期刊简介
1985年创刊，中华医学会主办。本刊是反映我国当代及与国外合作的，在内分泌代谢病学领域内临床与科研最新成果的高级学术刊物。在强调刊文的先进性、科学性与新颖性的同时，也十分重视临床的实用性和论文的可读性。本刊设指南与共识、述评、专论、论坛、临床研究、基础研究、综述、讲座、临诊应对、当年学术进展与动态、临床经验交流、新药研究、学术争鸣及国外期刊论文评论等栏目。本刊的读者对象主要为各级从事临床和基础内分泌代谢病学工作的医、教、研人员及研究生，以及内、外、儿、妇科以及神经、泌尿、老年、营养等相关科室的人员。
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首页>中华内分泌代谢杂志
- 杂志名称：中华内分泌代谢杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1000-6699
- 国内刊号：31-1282/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：92年12月获中华医学会华瑞杯优秀期刊三等奖期刊收录：CA 化学文摘(美), 维普收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版)
甲状腺激素受体β基因A317T杂合突变致垂体甲状腺激素抵抗综合征家系分析
汪保安；王敏；陆菊明；母义明；郭清华；吕朝晖
关键词：甲状腺激素抵抗综合征, 垂体甲状腺激素抵抗综合征, 甲状腺激素受体β, 基因突变, 中国人
摘要：分析一选择性垂体甲状腺激素抵抗综合征家系临床特征及其甲状腺激素受体β(THRβ)基因的突变情况.收集患者、妹妹及其父母和4名母系亲属的临床资料,并采集外周血标本,分离白细胞,提取基因组DNA;以化学发光免疫分析法检测血清甲状腺激素水平,以PCR分别扩增THRβ基因的10个外显子并测序分析.此家系中先证者及其母亲有心悸、怕热多汗等甲状腺功能亢进症状,其母有房颤,其余家庭成员无甲状腺功能亢进和甲状腺功能减退临床表现.测序发现患者THRβ基因9号外显子存在第949位核苷酸G转换为A的杂合错义突变,导致THRβ基因编码的第317位氨基酸由丙氨酸变为苏氨酸(A317T);患者母亲也具有相同的杂合突变,而患者其他亲属未发现此突变.该家系中先证者及其母亲有垂体甲状腺激素抵抗的临床表现,基因测序证实两者均存在THRβ基因A317T杂合突变,而其他成员没有.该突变位点是在中国患者中首次报道的突变类型.
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