期刊简介
1985年创刊，中华医学会主办。本刊是反映我国当代及与国外合作的，在内分泌代谢病学领域内临床与科研最新成果的高级学术刊物。在强调刊文的先进性、科学性与新颖性的同时，也十分重视临床的实用性和论文的可读性。本刊设指南与共识、述评、专论、论坛、临床研究、基础研究、综述、讲座、临诊应对、当年学术进展与动态、临床经验交流、新药研究、学术争鸣及国外期刊论文评论等栏目。本刊的读者对象主要为各级从事临床和基础内分泌代谢病学工作的医、教、研人员及研究生，以及内、外、儿、妇科以及神经、泌尿、老年、营养等相关科室的人员。
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首页>中华内分泌代谢杂志
- 杂志名称：中华内分泌代谢杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1000-6699
- 国内刊号：31-1282/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：92年12月获中华医学会华瑞杯优秀期刊三等奖期刊收录：CA 化学文摘(美), 维普收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版)
中国 Gitelman 综合征患者的基因型、表型分析及随访研究
邵乐平；逯静茹；郎艳华；周丽敏；王翠；刘婷
关键词：Gitelman 综合征, 基因型, 表型, 随访研究, SLC12A3 基因
摘要：目的：对大样本的中国 Gitelman 综合征(GS)患者进行基因型、表型分析和随访研究。方法对67例 GS 患者进行 SLC12A3基因突变分析。综合分析患者临床表现及生化特点,随访患者病情变化,并进行表型和基因型之间的相关性研究。结果67例 GS 患者 SLC12A3基因突变为41种,其中11个新突变,5(12.2％)个频发突变,且有3个家系(5.7％)存在3个突变等位基因。67例患者中,6例(9％)患者未发现典型的低尿钙症,8例(11.9％)患者无明显的低镁血症。另外,男性患者较女性患者出现更高的尿电解质排泄分数和更早的发病年龄。2例患者患有慢性肾脏病,13例(19.4％)患者患有2型糖尿病,14例(20.9％)患者糖耐量受损,5例(7.5％)患者空腹血糖受损。结论本研究共确定41个与中国人群 GS有关的 SLC12A3突变位点,其中11个新突变和5个频发突变,尿电解质排泄分数在 GS 患者表型评估中可能更为敏感。 GS 患者低血钾和低血镁难以纠正至正常。 GS 患者较普通人群具有更高的糖尿病患病风险。
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