期刊简介
1985年创刊，中华医学会主办。本刊是反映我国当代及与国外合作的，在内分泌代谢病学领域内临床与科研最新成果的高级学术刊物。在强调刊文的先进性、科学性与新颖性的同时，也十分重视临床的实用性和论文的可读性。本刊设指南与共识、述评、专论、论坛、临床研究、基础研究、综述、讲座、临诊应对、当年学术进展与动态、临床经验交流、新药研究、学术争鸣及国外期刊论文评论等栏目。本刊的读者对象主要为各级从事临床和基础内分泌代谢病学工作的医、教、研人员及研究生，以及内、外、儿、妇科以及神经、泌尿、老年、营养等相关科室的人员。
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首页>中华内分泌代谢杂志
- 杂志名称：中华内分泌代谢杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1000-6699
- 国内刊号：31-1282/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：92年12月获中华医学会华瑞杯优秀期刊三等奖期刊收录：CA 化学文摘(美), 维普收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版)
一例携带 PCNT 基因复合杂合新突变的 MOPDⅡ男孩病例报道及文献复习
常国营；李娟；王剑；王秀敏；丁宇；程青；李辛；沈亦平
关键词：小头畸形-骨发育不良-原基性侏儒综合征Ⅱ型, 中心体粒周蛋白, 基因突变, 糖尿病, 2 型, 黑棘皮病, 牛奶咖啡斑
摘要：小头畸形-骨发育不良-原基性侏儒综合征Ⅱ型(Microcephalic or Majewski＇s osteodysplastic primordial dwarfism type Ⅱ,MOPD Ⅱ)主要由中心体粒周蛋白(Pericentrin,PCNT)基因功能性突变所引起,临床上极其罕见。本文报道1例13岁男孩,因“身高增长缓慢13年余,肤色加深半年余”入院,除 MOPDⅡ表现外还合并完全性生长激素缺乏症、2型糖尿病、高血压和黑棘皮病,多发牛奶咖啡斑。但头颅磁共振无动脉瘤等血管畸形。二代测序显示患者 PCNT 基因存在无义突变 c.502C>T(p. Gln168*杂合突变)和c.3103C>T(p. Arg1035*杂合突变),均为新突变,其父携带无义突变 c.3103C>T(p. Arg1035*杂合突变),其母携带无义突变 c.502C>T(p. Gln168*杂合突变)。给予患儿二甲双胍片等治疗后,其血糖趋于正常,黑棘皮较治疗前减轻。针对 PCNT 基因突变的 MOPD Ⅱ患者,需要定期评估血管异常情况。
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