期刊简介
1985年创刊，中华医学会主办。本刊是反映我国当代及与国外合作的，在内分泌代谢病学领域内临床与科研最新成果的高级学术刊物。在强调刊文的先进性、科学性与新颖性的同时，也十分重视临床的实用性和论文的可读性。本刊设指南与共识、述评、专论、论坛、临床研究、基础研究、综述、讲座、临诊应对、当年学术进展与动态、临床经验交流、新药研究、学术争鸣及国外期刊论文评论等栏目。本刊的读者对象主要为各级从事临床和基础内分泌代谢病学工作的医、教、研人员及研究生，以及内、外、儿、妇科以及神经、泌尿、老年、营养等相关科室的人员。
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首页>中华内分泌代谢杂志
- 杂志名称：中华内分泌代谢杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1000-6699
- 国内刊号：31-1282/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：92年12月获中华医学会华瑞杯优秀期刊三等奖期刊收录：CA 化学文摘(美), 维普收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版)
GNAS-AS1基因Exon 5E杂合缺失突变致假性甲状旁腺功能减退症Ⅰb型合并低钾低镁血症的临床特点分析
许婧；徐淑静；叶萌；时立新
关键词：假性甲状旁腺功能减退症, 低钾血症, 低镁血症
摘要：提高临床医师对假性甲状旁腺功能减退症合并低钾低镁血症诊疗的认识.回顾性分析1例假性甲状旁腺功能减退症Ⅰb型合并低钾低镁血症患者的临床表现、实验室检查、影像学资料、基因筛查、诊疗经过,并对近年来假性甲状旁腺功能减退症的相关文献进行总结.患者为1例青年男性,主要表现为反复手足搐搦.体格检查显示,患者身材矮小,似有圆脸、短颈,束臂加压试验阳性;高甲状旁腺素、低血钙、高血磷、低血钾、低血镁、低尿钙、低尿磷.颅脑核磁共振成像( MRI)显示双侧基底节区少量钙化.基因筛查在GNAS-AS1基因编码区检测出Exon 5E杂合缺失突变.予补充元素钙720 mg/d、普通维生素D 375 U/d、活性维生素D 0.5 μg/d、氯化钾3 g/d后,血钾、磷恢复正常,血钙、镁接近正常低限.假性甲状旁腺功能减退症Ⅰb型可伴有低钾低镁血症.
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