期刊简介
1985年创刊，中华医学会主办。本刊是反映我国当代及与国外合作的，在内分泌代谢病学领域内临床与科研最新成果的高级学术刊物。在强调刊文的先进性、科学性与新颖性的同时，也十分重视临床的实用性和论文的可读性。本刊设指南与共识、述评、专论、论坛、临床研究、基础研究、综述、讲座、临诊应对、当年学术进展与动态、临床经验交流、新药研究、学术争鸣及国外期刊论文评论等栏目。本刊的读者对象主要为各级从事临床和基础内分泌代谢病学工作的医、教、研人员及研究生，以及内、外、儿、妇科以及神经、泌尿、老年、营养等相关科室的人员。
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首页>中华内分泌代谢杂志
- 杂志名称：中华内分泌代谢杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1000-6699
- 国内刊号：31-1282/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：92年12月获中华医学会华瑞杯优秀期刊三等奖期刊收录：CA 化学文摘(美), 维普收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版)
一例家族遗传性神经纤维瘤病患者的临床和分子遗传学研究
张林杉；于明香；张晶；赵琳；蒋晶晶；杨敬敏；凌雁；李晓牧；陈颖
关键词：
摘要：神经纤维瘤亦称为von Recklinghausen病,为常染色体显性遗传性疾病,患病率为1: 3500～1: 3000[1-2]. 神经纤维瘤1型( NF1,即周围型神经纤维瘤病)累及全身多个组织器官,以神经系统为主. NF1患者原发或继发恶性肿瘤的概率明显增高,易并发视神经和脑干胶质瘤、胶质母细胞瘤、恶性外周鞘瘤、嗜铬细胞瘤和胃肠道间质瘤等[3]. 鉴于该疾病的临床表型多样和临床异质性,患者可能初就诊科室不同,也因此导致NF1的相关症状体征未被关注. 因此,临床医师必须在临床工作中仔细观察该疾病不同的临床特征,以使NF1患者得到早期合理诊治. 本研究对1例NF1患者进行了临床及分子遗传学的相关研究,以使临床医生了解NF1的临床诊治流程以及NF1基因突变检测的重要意义.
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