期刊简介

  1985年创刊,中华医学会主办。本刊是反映我国当代及与国外合作的,在内分泌代谢病学领域内临床与科研最新成果的高级学术刊物。在强调刊文的先进性、科学性与新颖性的同时,也十分重视临床的实用性和论文的可读性。本刊设指南与共识、述评、专论、论坛、临床研究、基础研究、综述、讲座、临诊应对、当年学术进展与动态、临床经验交流、新药研究、学术争鸣及国外期刊论文评论等栏目。本刊的读者对象主要为各级从事临床和基础内分泌代谢病学工作的医、教、研人员及研究生,以及内、外、儿、妇科以及神经、泌尿、老年、营养等相关科室的人员。


首页>中华内分泌代谢杂志
  • 杂志名称:中华内分泌代谢杂志
  • 主管单位:中国科学技术协会
  • 主办单位:中华医学会
  • 国际刊号:1000-6699
  • 国内刊号:31-1282/R
  • 出版周期:月刊
期刊荣誉:92年12月获中华医学会华瑞杯优秀期刊三等奖期刊收录:CA 化学文摘(美), 维普收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版)
中华内分泌代谢杂志2018年第10期

PTPN11基因突变所致RAS病四例报道及临床相关性分析

张莉丹;王伟;杨露露;孙曼青;陆文丽;董治亚;王德芬

关键词:PTPN11基因, Ras病, Noonan综合征, LEOPARD综合征
摘要:PTPN11是RAS病常见的突变基因,其位于RAS/丝裂原活化的蛋白激酶(MAPK)信号转导通路的上游.由于RAS病的分子机制涉及同一通路,故在临床上可呈现一定的共性,但同为PTPN11突变的不同基因型亦可出现差异表型,故在临床上不易早期识别和确诊.本文旨在分析4例RAS病患者临床表型与基因型之间的相关性.