期刊简介
1985年创刊，中华医学会主办。本刊是反映我国当代及与国外合作的，在内分泌代谢病学领域内临床与科研最新成果的高级学术刊物。在强调刊文的先进性、科学性与新颖性的同时，也十分重视临床的实用性和论文的可读性。本刊设指南与共识、述评、专论、论坛、临床研究、基础研究、综述、讲座、临诊应对、当年学术进展与动态、临床经验交流、新药研究、学术争鸣及国外期刊论文评论等栏目。本刊的读者对象主要为各级从事临床和基础内分泌代谢病学工作的医、教、研人员及研究生，以及内、外、儿、妇科以及神经、泌尿、老年、营养等相关科室的人员。
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首页>中华内分泌代谢杂志
- 杂志名称：中华内分泌代谢杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1000-6699
- 国内刊号：31-1282/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：92年12月获中华医学会华瑞杯优秀期刊三等奖期刊收录：CA 化学文摘(美), 维普收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版)
新发现COL1A1基因突变致成骨不全合并催乳素瘤一例及其家系分析
韩松梅；刘琼；金昕晔；肖海英；陈康；王先令；雷永红；郭清华
关键词：成骨不全, 催乳素瘤, 基因突变, COL1A1
摘要：目的 分析1例成骨不全合并催乳素瘤患者及其家系Ⅰ型胶原α1链( collagen, typeⅠ, α1 chain, COL1A1)基因的突变情况.方法 收集患者及其家庭成员的临床资料,并采集外周血标本,分离白细胞,提取基因组DNA,以聚合酶链反应扩增COL1A1基因各外显子并进行直接测序分析,同时与50名该地区健康非亲属人员的该基因进行比对.结果 测序分析发现患者COL1A1基因第24位内含子存在剪切突变c.1669-1 G＞A,家庭成员中先证者的父亲、二弟、小侄子3人也存在该基因突变位点,其余表型正常者未见该基因改变.通过检索发现该家系所携带的该基因突变未见报道.结论 本研究发现了1个新的COL1A1基因突变家系和突变位点,但成骨不全与催乳素瘤的关系尚不明了.
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