期刊简介
1985年创刊，中华医学会主办。本刊是反映我国当代及与国外合作的，在内分泌代谢病学领域内临床与科研最新成果的高级学术刊物。在强调刊文的先进性、科学性与新颖性的同时，也十分重视临床的实用性和论文的可读性。本刊设指南与共识、述评、专论、论坛、临床研究、基础研究、综述、讲座、临诊应对、当年学术进展与动态、临床经验交流、新药研究、学术争鸣及国外期刊论文评论等栏目。本刊的读者对象主要为各级从事临床和基础内分泌代谢病学工作的医、教、研人员及研究生，以及内、外、儿、妇科以及神经、泌尿、老年、营养等相关科室的人员。
往期目录
-
2000
-
2001
-
2002
-
2003
-
2004
-
2005
-
2006
-
2007
-
2008
-
2009
-
2010
-
2011
-
2012
-
2013
-
2014
-
2015
-
2016
-
2017
-
2018
-
2019
首页>中华内分泌代谢杂志
- 杂志名称：中华内分泌代谢杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1000-6699
- 国内刊号：31-1282/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：92年12月获中华医学会华瑞杯优秀期刊三等奖期刊收录：CA 化学文摘(美), 维普收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版)
一例青少年发病的成人糖尿病(MODY-11)新位点突变报道
刘方超；王芳；钮恩静；王颖超；王颜刚；付正菊
关键词：
摘要：青少年发病的成人糖尿病( maturity-onset diabetes of the young, MODY)以常染色体显性遗传为特征,是常见的单基因糖尿病类型,多在25岁以前发病,无胰腺自身免疫(典型1型糖尿病)和胰岛素抵抗(典型2型糖尿病) [1]. 迄今为止,已发现14个基因( HNF4α、GCK、HNF1α、IPF1、NNF1β、NEUROD1、KLF11、CEL、PAX4、INS、BLK、ABCC8、KCNJ11、APPL1)与之相关[2]. 据统计, MODY 患者占欧美国家糖尿病患者的 2％～5％[3] ,不典型的临床特征导致该病诊断较为困难. 明确MODY诊断对指导进一步治疗、判断患者预后和遗传咨询有重要意义. 我国MODY流行病学研究处于起步阶段,基因分布情况尚不明确. 现报道1例MODY11新突变位点病例.
友情链接