期刊简介
1985年创刊，中华医学会主办。本刊是反映我国当代及与国外合作的，在内分泌代谢病学领域内临床与科研最新成果的高级学术刊物。在强调刊文的先进性、科学性与新颖性的同时，也十分重视临床的实用性和论文的可读性。本刊设指南与共识、述评、专论、论坛、临床研究、基础研究、综述、讲座、临诊应对、当年学术进展与动态、临床经验交流、新药研究、学术争鸣及国外期刊论文评论等栏目。本刊的读者对象主要为各级从事临床和基础内分泌代谢病学工作的医、教、研人员及研究生，以及内、外、儿、妇科以及神经、泌尿、老年、营养等相关科室的人员。
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首页>中华内分泌代谢杂志
- 杂志名称：中华内分泌代谢杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1000-6699
- 国内刊号：31-1282/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：92年12月获中华医学会华瑞杯优秀期刊三等奖期刊收录：CA 化学文摘(美), 维普收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版)
CaSR基因新发杂合突变所致家族性低尿钙性高钙血症一家系分析
许丽雅；王斐；龚艳；郭盛；吕拥芬；李嫔
关键词：高钙血症, 钙敏感受体, 家族性低尿钙性高钙血症
摘要：采集病史了解1例家族性低尿钙性高钙血症(familial hypocalciuric hypercalcemia,FHH)患儿的临床表现、生长发育状况,同时收集其父母及3名母系亲属的临床资料.检测血清甲状旁腺素(PTH)、血钙、血磷、24 h尿钙、24 h尿钙/尿肌酐清除率(urinary calcium to creatinine ratio,UCCR);并采集其外周血标本,提取基因组DNA,采用全基因外显子组测序检测先证者基因突变,并通过Sanger测序验证其家系的突变位点,分析基因型与临床表型的关系.结果显示,先证者运动发育落后伴重度高钙血症(高4.20 mmol/L),其母亲无症状,血钙处于正常范围上限(2.57 mmol/L),但两者均存在低尿钙(UCCR均<0.01).全外显子测序发现患儿钙敏感受体(calcium-sensing receptor,CaSR)基因4号外显子存在第1243位核苷酸C转换为T的杂合错义突变,导致其编码的第415位氨基酸由精氨酸变异为色氨酸(R415W).Sanger测序证实该突变来源于其母,其他家系成员未发现突变.
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