期刊简介
1985年创刊，中华医学会主办。本刊是反映我国当代及与国外合作的，在内分泌代谢病学领域内临床与科研最新成果的高级学术刊物。在强调刊文的先进性、科学性与新颖性的同时，也十分重视临床的实用性和论文的可读性。本刊设指南与共识、述评、专论、论坛、临床研究、基础研究、综述、讲座、临诊应对、当年学术进展与动态、临床经验交流、新药研究、学术争鸣及国外期刊论文评论等栏目。本刊的读者对象主要为各级从事临床和基础内分泌代谢病学工作的医、教、研人员及研究生，以及内、外、儿、妇科以及神经、泌尿、老年、营养等相关科室的人员。
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首页>中华内分泌代谢杂志
- 杂志名称：中华内分泌代谢杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1000-6699
- 国内刊号：31-1282/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：92年12月获中华医学会华瑞杯优秀期刊三等奖期刊收录：CA 化学文摘(美), 维普收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版)
六种常见单基因糖尿病的临床特征及个体化精准诊疗
黄雨蒙；舒画；刘铭
关键词：单基因糖尿病, 精准诊疗
摘要：单基因糖尿病是由单个基因突变所致的特殊类型糖尿病,在临床上存在较高的误诊率.常见的6种类型的单基因糖尿病,包括HNF1α、GCK、HNF4α、KCNJ11、ABCC8、INS这六个基因突变导致的新生儿糖尿病及青少年起病的成人型糖尿病.根据以往的流行病学调查,这6个基因突变导致单基因糖尿病的发病率占所有单基因糖尿病的90%以上.因此,本文就常见单基因糖尿病临床特征及个体化精准诊疗的研究进展进行综述,并阐释单基因糖尿病研究对理解1型及2型糖尿病发病机制的意义,后讨论单基因糖尿病疾病筛查模型的研究进展.
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