期刊简介
1985年创刊，中华医学会主办。本刊是反映我国当代及与国外合作的，在内分泌代谢病学领域内临床与科研最新成果的高级学术刊物。在强调刊文的先进性、科学性与新颖性的同时，也十分重视临床的实用性和论文的可读性。本刊设指南与共识、述评、专论、论坛、临床研究、基础研究、综述、讲座、临诊应对、当年学术进展与动态、临床经验交流、新药研究、学术争鸣及国外期刊论文评论等栏目。本刊的读者对象主要为各级从事临床和基础内分泌代谢病学工作的医、教、研人员及研究生，以及内、外、儿、妇科以及神经、泌尿、老年、营养等相关科室的人员。
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首页>中华内分泌代谢杂志
- 杂志名称：中华内分泌代谢杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1000-6699
- 国内刊号：31-1282/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：92年12月获中华医学会华瑞杯优秀期刊三等奖期刊收录：CA 化学文摘(美), 维普收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版)
甲状腺功能亢进症儿童促甲状腺素受体基因突变分析
毛晓健；马晓丹；刘丽；黄永兰；周志红；程静；李秀珍；盛慧英；吴冬燕
关键词：甲亢, 儿童, 促甲状腺素受体, 基因, 突变
摘要：目的 探讨中国广州地区甲状腺功能亢进症(甲亢)患儿促甲状腺素受体( thyroid stimulating hormone receptor, TSHR)基因突变特点.方法 2009年7月～2014年7月在我院诊断为甲亢的患儿90例,男28例,女62例,诊断年龄(7.5 ± 3.4)岁.提取患儿的外周血基因组DNA,采用聚合酶链式反应(PCR)扩增目的片段并直接测序,对患儿的TSHR基因第10外显子进行突变检测分析,50例健康儿童作为正常对照.探讨TSHR基因与儿童甲亢的相关性.结果 在90例甲亢患儿中,检测到3种突变,1种同义突变(c.1842A＞G,p.V614V),2个错义突变(c.2119C＞T,p.R707W、c.2181G＞C,p.D727E). p.V614V没有改变氨基酸,不影响TSHR的结构和功能,无致病性. p. R707W 是与人类癌症发病相关的 SNP 位点.甲亢组D727E中C等位基因的发生频率为86.7%,正常对照组为55%,两组间D727E等位基因出现的频率有显著差异(P＜0.01).进一步的logistic回归分析发现,D727E与儿童甲亢可能具有一定的相关性(OR=18.86, P＜0.01).结论 本研究对中国广州地区90例甲亢患儿TSHR基因的第10外显子分析,发现3个突变位点(c.1842A＞G和p.V614V、c.2119C＞T和p.R707W、c.2181G＞C和p.D727E),p.V614V和p.R707W与甲亢无关,p.D727E与儿童甲亢可能具有一定的相关性.
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